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MTHFR C677T基因檢測試劑盒(PCR-金磁微粒層析法)
Cat：注冊中
Format：20人份/盒
Purpose：用于EDTA抗凝全血中MTHFR（亞甲基四氫葉酸還原酶）C677T基因型的定性檢測，為高同型半胱氨酸水平或葉酸代謝異常的患者提供輔助診斷及用藥提供有效的臨床參考。
本試劑盒用于EDTA抗凝全血中MTHFR（亞甲基四氫葉酸還原酶）C677T基因型的定性檢測，為高同型半胱氨酸水平或葉酸代謝異常的患者提供輔助診斷及用藥提供有效的臨床參考。檢測結果僅代表對MTHFR C677T基因的檢測結果。
MTHFR是同型半胱氨酸（Hcy）代謝途徑中的關鍵酶，MTHFR C677T多態性即677CC型（野生型）、 677CT型（雜合突變型）及677TT型（純合突變型）。C677T位點的突變使酶對熱不耐受而活性降低[1]，Hcy 甲基化受阻，從而使同型半胱氨酸不能甲基化為蛋氨酸而造成堆積，造成葉酸水平降低及高同型半胱氨酸血癥（Hhcy）。大量流行病學和臨床研究都證實高同型半胱氨酸是動脈粥樣硬化、心肌梗死、腦卒中及外周血管病的獨立危險因素[2, 3]。同時，慢性的細胞內同型半胱氨酸的升高可導致腺苷蛋氨酸與腺苷同型半胱氨酸的比值降低，使甲基轉移酶受抑制出現低甲基化，可造成染色體不分離，與出生缺陷密切相關，如唐氏綜合征、唇腭裂、神經管缺陷等新生兒缺陷[4,5]。
本試劑盒通過對等位基因MTHFR C677T基因突變位點的引物設計及標記，利用AS-PCR方法擴增獲得特定的擴增片段，標記有地高辛分子的PCR產物在與所構筑的基因分型檢測體系中納米金磁微粒表面抗地高辛單抗相互作用，通過側向流層析技術便可實現MTHFR C677T基因多態性的快速檢測。